Следующие рубежи точной медицины: болезнь Паркинсона

Точная медицина позволяет врачам предоставлять пациентам самые индивидуальные диагностические инструменты и методы лечения. Зная природу болезни с точностью на молекулярном уровне, врачи могут устранить ее первопричину. Penn Medicine использует точную медицину для лечения широкого спектра заболеваний, от преждевременных родов до рака и сердечно-сосудистых заболеваний. С помощью недавно запущенной инициативы «Молекулярная интеграция в неврологической диагностике» (MIND) Пенн привносит возможности точной медицины в исследования болезни Паркинсона.

Двигательные расстройства — это общий термин для болезни Паркинсона, тремора, болезни Хантингтона и других неврологических состояний, которые влияют на скорость, качество и легкость передвижения. Но внутри каждой из этих групп существует широкий спектр характеристик. Например, при болезни Паркинсона некоторые пациенты едва ли прогрессируют в течение двух лет, тогда как у других симптомы болезни Паркинсона прогрессируют быстрее. Инициатива MIND привнесет методы точной медицины в исследования болезни Паркинсона, чтобы выяснить, почему это происходит, в надежде найти лучшие варианты лечения для пациентов.

Инициатива — это способ преодолеть разрыв между уходом за пациентами и передовыми исследованиями, которые проводятся в лаборатории. Цель состоит в том, чтобы зарегистрировать всех пациентов в Центре болезни Паркинсона в Пенсильвании, чтобы идентифицировать биомаркеры и лучше классифицировать различные заболевания, с целью собрать около 2500 человек к 2020 году. Это будет самая большая когорта исследования болезни Паркинсона в мире с прямым пациентом контакт.

Инициатива MIND, возглавляемая Элис Чен-Плоткин, доктором медицины , доцентом неврологии семьи Паркеров, будет собирать медицинскую информацию, такую ​​как семейный анамнез и личные симптомы болезни Паркинсона, а также образцы крови участников. Цель состоит в том, чтобы выяснить, как можно проанализировать генетический состав каждого субъекта, чтобы улучшить способность клинициста диагностировать болезнь Паркинсона и выбрать правильный тип терапии для каждого человека.

«Мы давно осознали, что нет двух одинаковых людей с болезнью Паркинсона. У пациентов есть большие различия в симптомах, реакции на лекарства и побочных эффектах лечения », — сказал Чен-Плоткин. «Эта новая инициатива направлена ​​на определение групп пациентов на основе того, как их гены или другие биомаркеры влияют на эти различия, а также на улучшение диагностики болезни Паркинсона и разработку более эффективных методов лечения в будущем».

В краткосрочной перспективе это позволяет центру выявлять большое количество людей с генетическими мутациями, которые могут сделать их подходящими для экспериментального лечения. Этот тип знаний ценен для пациентов и исследователей — пациенты могут знать, что они подходят для клинического испытания, и исследователи могут исследовать подмножество болезни Паркинсона, которая лучше поддается лечению. Например, мутации в гене GBA встречаются у 5–10 процентов пациентов с болезнью Паркинсона, и методы лечения, нацеленные на эту генетическую подгруппу, уже проходят клинические испытания, однако в большинстве неврологических клиник отсутствуют комплексные возможности для поиска носителей мутации.

0 0 голос
Рейтинг статьи
Подписаться
Уведомить о
0 комментариев
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии