Крупнейшее в истории исследование гена Альцгеймера выявило пять новых генов, повышающих риск

Международный проект по геномной болезни Альцгеймера (IGAP) проанализировал информацию, полученную от более чем 94 000 человек, и нашел новую информацию об основных причинах болезни Альцгеймера (БА), включая пять новых генов, которые увеличивают риск заболевания. Их результаты были опубликованы на этой неделе в журнале Nature Genetics .

Исследование, которое частично финансировалось Национальным институтом старения (NIA) и другими компонентами Национальных институтов здоровья (NIH), следует за результатами исследования 2013 года и использовало больше генетических данных, чем любое другое исследование AD на сегодняшний день. . Помимо подтверждения известной связи 20 генов с риском болезни Альцгеймера и выявления новых генов риска, команда определила, какие клеточные пути могут быть вовлечены в процесс болезни.

Группу IGAP возглавляют Джерард Шелленберг, доктор философии , профессор патологии и лабораторной медицины из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании , с ведущими авторами Брайан Канкл и Маргарет Перикак-Вэнс из Университета Майами и Бенджамин Гренье. -Боли и Жан-Шарль Ламбер из INSERM в Лилле, Франция.

«Консорциум по генетике болезни Альцгеймера в Пенсильвании, один из ключевых компонентов IGAP, помог организовать значительную часть данных, используемых в этой работе», — сказал Шелленберг. «Только объединив наши данные и работая с международными партнерами, мы сможем сделать эти важные открытия, которые, как мы надеемся, проложат путь к профилактике и лечению болезни Альцгеймера».

Анализ исследователя затронул иммунную систему, метаболизм липидов и метаболизм белка-предшественника амилоида (АРР). Было показано, что мутации в гене APP напрямую связаны с ранним началом болезни Альцгеймера. Настоящее исследование, использующее данные пациентов с поздним началом болезни Альцгеймера, предполагает, что варианты генов, влияющие на процессинг APP и бета-амилоидного белка, связаны с обоими типами AD. Кроме того, впервые в исследовании была установлена ​​генетическая связь БА с тау-связывающими белками. Взятые вместе, результаты показывают, что методы лечения, разработанные при изучении субъектов с ранним началом болезни, также могут быть применены к поздней форме болезни Альцгеймера.

0 0 голос
Рейтинг статьи
Подписаться
Уведомить о
0 комментариев
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии