Инъекция улучшает зрение при детской слепоте

Новый метод лечения пациентов с формой врожденной слепоты сетчатки показал успех в улучшении зрения, согласно результатам , опубликованным сегодня в Nature Medicine во главе с исследователями из Института Scheie глаз в Перельмана школы медицины в Университете штата Пенсильвания .

Лечение было разработано для пациентов с мутациями CEP290 и диагнозом врожденный амавроз Лебера (LCA). CEP290 действует как ворота между двумя отсеками фоторецепторных клеток — типом сенсорного нейрона в сетчатке, который преобразует свет в сигналы, обеспечивающие зрение. Первичные фоторецепторные слепоты — например, вызванные мутациями CEP290 — являются наиболее распространенной формой LCA и в настоящее время не поддаются лечению. В этом клиническом исследовании, проведенном в США и Европе, участники получили внутриглазную инъекцию олигонуклеотида — короткой молекулы РНК — созданной для снижения уровня мутантного белка CEP290 в фоторецепторах и восстановления функции сетчатки.

«Это было очень драматично , чтобы увидеть один из пациентов , улучшение от только будучи в состоянии различать свет или темноту читать много писем на диаграмме глаза на два месяца после первой инъекции,» сказал ведущий автор Артур В. Cideciyan, доктор философии , научный профессор офтальмологии. «Итак, мы провели тщательный промежуточный анализ всех результатов для всех пациентов».

Десять пациентов получили по крайней мере одну инъекцию в их худший глаз. Через три месяца после первой инъекции у половины пациентов наблюдалось улучшение остроты зрения, измеренное по способности читать буквы или различать направление черных и белых полос.

Самыми основными функциями фоторецепторов являются получение, а затем сигнальный свет. Этот аспект зрения был протестирован на пациентах путем представления вспышек света в темноте и измерения интенсивности самой тусклой обнаруженной вспышки. Обработанные глаза могли обнаруживать в среднем более чем в шесть раз более тусклый свет через три месяца после инъекции по сравнению с предыдущим. Результаты были статистически значимыми. Оценки с использованием двух цветов вспышек показали, что это были фоторецепторы колбочек, используемые для дневного зрения, которые улучшались с лечением.

«Эта терапия для ремонта генетического дефект в LCA10 является прорыв в стратегии лечения и откроет двери для клинических испытаний в других пациентах с этим условием и другими аналогичными условиями, которые в настоящее время неизлечимые,» сказал Самуил Г. Якобсон, доктор медицинских наук , профессор офтальмологии и соавтор исследования.

Все пациенты, включенные в исследование, имели две разные мутации CEP290. Мутация p.Cys998X, вызывающая дефект сплайсинга, была распространена у всех пациентов и была специально нацелена на олигонуклеотид.

0 0 голос
Рейтинг статьи
Подписаться
Уведомить о
0 комментариев
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии